El diagnóstico de la demencia es uno de los grandes desafíos de la medicina actual. Muchos cuadros pueden compartir síntomas (olvidos frecuentes, desorientación, cambios de conducta o dificultades en el lenguaje), pero tener causas distintas y, por lo tanto, requerir abordajes diferentes.En los últimos años, el mayor avance ha sido el desarrollo de biomarcadores plasmáticos, que ofrecen una alternativa menos invasiva y más accesible que la punción lumbar, y que ayudan a orientar el diagnóstico con mayor precisión. De la mano de nuestro Laboratorio MANLAB, socio complementario en Latinoamérica del laboratorio de Mayo Clinic (EE. UU.), podemos acercar a nuestros pacientes pruebas de vanguardia, ofreciendo un portfolio amplio de estudios que, junto a la clínica del paciente y el diagnóstico por imágenes, contribuyen a diagnosticar con mayor confianza estas patologías.
¿Qué aporta el laboratorio al diagnóstico de demencia?El menú de estudios complementarios para demencia incluye biomarcadores en plasma y en líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar enfermedad de Alzheimer, evaluaciones para demencia autoinmune, marcadores para progresión rápida, estudios para sinucleinopatías (Lewy/Parkinson/atrofia multisistémica), y biomarcadores útiles en deterioro postraumático, entre otros.
1) Enfermedad de Alzheimer: biomarcadores en sangre y LCRLa investigación en Alzheimer avanzó rápidamente y hoy existen evaluaciones que combinan biomarcadores con alta concordancia con PET de amiloide, contribuyendo a orientar el diagnóstico y facilitar el acceso a estrategias terapéuticas según el caso. Principales estudios complementarios (según disponibilidad y criterio médico):Biomarcadores en LCR (líquido cefalorraquídeo):
- Evaluación integral de Alzheimer en LCR (ADEVL).
- Relación beta amiloide 1-42/1-40 en LCR (AMYR).
- Fosfo Tau 217 (p-Tau217) en plasma (PT217): análisis de sangre no invasivo que ayuda a evaluar patología amiloide cerebral, con puntos de corte optimizados y recomendaciones de interpretación (incluye casos en los que se sugiere confirmar con PET amiloide o LCR).
- Precivity Alzheimer (C2NAD) y Precivity Alzheimer 2 (C2AD2): ensayos en sangre que integran biomarcadores (y en algunos algoritmos, variables clínicas como edad y/o genotipo APOE) para estimar probabilidad de amiloide y orientar necesidad de estudios complementarios.
2) Alzheimer hereditario y otras demencias: el aporte de las pruebas genéticasLa comprensión de las formas hereditarias de Alzheimer y otras demencias continúa avanzando, y las pruebas genéticas pueden contribuir al diagnóstico, orientar la atención y fundamentar decisiones terapéuticas, según indicación profesional. Algunos ejemplos de evaluaciones mencionadas en el portfolio:
- APOE (variantes alélicas) (915), asociado a riesgo y perfil genético.
- C9ORF72 (C90), vinculado a demencia frontotemporal/ELA en determinados cuadros.
- NOTCH3 (NTC), relacionado con CADASIL en casos seleccionados.
3) Demencia autoinmune: identificar un curso potencialmente reversibleUn punto crítico es diferenciar cuadros neurodegenerativos de demencias autoinmunes, ya que un diagnóstico erróneo puede demorar el tratamiento en una ventana de reversibilidad que suele estimarse entre 6 y 12 meses. El diagnóstico preciso y una inmunoterapia temprana mejoran el pronóstico. Evaluaciones destacadas:
- Panel autoinmune/paraneoplásico en LCR (DMC2).
- Panel autoinmune/paraneoplásico en suero (DMS2).
4) Demencia de progresión rápida: orientar el diagnóstico diferencialEn cuadros de deterioro acelerado, los estudios de laboratorio pueden ayudar a orientar el diagnóstico diferencial. En el menú disponible se describe una evaluación en LCR útil para diferenciar enfermedad de Creutzfeldt-Jakob vs Alzheimer de progresión rápida, en escenarios de etiología incierta.
5) Lewy, Parkinson y atrofia multisistémica: sinucleinopatíasLas sinucleinopatías (demencia con cuerpos de Lewy, Parkinson y atrofia multisistémica) se asocian a menudo con evolución más rápida y desafíos diagnósticos. La evaluación de α-sinucleína mal plegada en LCR puede aportar información para diagnosticar, estratificar y tratar mejor a los pacientes. Estudio mencionado: Agregados proteicos de alfa-sinucleína en LCR (ASYNC), con métricas de rendimiento reportadas en la descripción del servicio.
6) Demencia postraumática: biomarcadores de daño neuronalEn traumatismos de cráneo agudos severos o traumatismos repetidos (por ejemplo, deportes de contacto), la determinación de neurofilamento de cadena liviana (NfL) puede ser útil: en agudos, para evaluar recuperación; en crónicos, para evaluar progresión. Estudio mencionado: Cadena ligera de neurofilamentos (NFLP).
Un enfoque integrado, centrado en el pacienteLa evaluación de la demencia requiere integrar:
- Historia clínica y examen neurológico
- Estudios de diagnóstico por imágenes
- Laboratorio especializado con biomarcadores y/o genética, según criterio profesional
En IMAT trabajamos con una mirada interdisciplinaria para acompañar el proceso diagnóstico, aportando tecnología y experiencia en diagnóstico por imágenes, articulando cuando corresponde con estudios complementarios de laboratorio para lograr mayor precisión y confianza.Para realizar cualquiera de los estudios es indispensable contar con orden médica.Para más información, contactá con nuestro Laboratorio de Análisis Clínicos: laboratorio@imat.com.ar
