Antes de realizarte un análisis de laboratorio, es importante tener en cuenta algunas indicaciones generales que ayudan a garantizar resultados confiables y una mejor experiencia durante la extracción.En IMAT buscamos simplificar los procesos y acompañarte con información clara y accesible.Indicaciones generalesPodés tomar agua antes del análisis.No consumir caramelos ni chicles.Si tomás medicación, avisale al personal del laboratorio al momento de larecepción.Recordá traer DNI, orden médica y credencial (si contás con cobertura).Se aceptan órdenes médicas en formato electrónico (no es necesarioimprimirlas).¿Es necesario el ayuno?El ayuno ya no es obligatorio para la mayoría de los estudios de laboratorio.Solo algunos análisis específicos requieren 8 horas de ayuno.Estudios que requieren ayunoGlucosa y curvas de glucosaInsulina y curvas de insulinaGlucosa e insulina post prandialÍndice HOMAPéptido CVitaminas A, B1, B2, B6, C y ETelopéptidos (Crosslaps)Curva de tolerancia a la lactosaCortisol salivalAdrenalina, dopamina, noradrenalina, metanefrina y normetanefrina (sangre y/uorina de 24 h)Estudios de litiasis renal y relación calcio–creatininaHisopados de fauces para detección de bacterias y hongos específicosInformación importante sobre hierro (ferremia): no requiere ayuno, pero se recomienda no consumir carnes rojas en las 8 horas previas a la extracción.Estudios con horarios especialesHormonas: Prolactina, Cortisol,  IGF1-Somatomedina, GH-Somatotrofina. Se debe realizar la extracción entre la 1º y 2º hora después del despertar. Extracción de lunes a viernes, entre 8 y 10 AM. Requieren 20 minutos de reposo previo en el laboratorio.Curvas de glucosa y de insulina. Lunes a viernes 7 a 8:30 AMCitogenéticos, Flujos vaginales, Micológicos y recepción de muestras de Materia Fecal. Lunes a viernes, 7 a 11 AM. No se recibirán muestras previos a feriados.Espermogramas. Solicitar turno previo al laboratorio.

El diagnóstico de la demencia es uno de los grandes desafíos de la medicina actual. Muchos cuadros pueden compartir síntomas (olvidos frecuentes, desorientación, cambios de conducta o dificultades en el lenguaje), pero tener causas distintas y, por lo tanto, requerir abordajes diferentes.En los últimos años, el mayor avance ha sido el desarrollo de biomarcadores plasmáticos, que ofrecen una alternativa menos invasiva y más accesible que la punción lumbar, y que ayudan a orientar el diagnóstico con mayor precisión. De la mano de nuestro Laboratorio MANLAB, socio complementario en Latinoamérica del laboratorio de Mayo Clinic (EE. UU.), podemos acercar a nuestros pacientes pruebas de vanguardia, ofreciendo un portfolio amplio de estudios que, junto a la clínica del paciente y el diagnóstico por imágenes, contribuyen a diagnosticar con mayor confianza estas patologías. ¿Qué aporta el laboratorio al diagnóstico de demencia?El menú de estudios complementarios para demencia incluye biomarcadores en plasma y en líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar enfermedad de Alzheimer, evaluaciones para demencia autoinmune, marcadores para progresión rápida, estudios para sinucleinopatías (Lewy/Parkinson/atrofia multisistémica), y biomarcadores útiles en deterioro postraumático, entre otros. 1) Enfermedad de Alzheimer: biomarcadores en sangre y LCRLa investigación en Alzheimer avanzó rápidamente y hoy existen evaluaciones que combinan biomarcadores con alta concordancia con PET de amiloide, contribuyendo a orientar el diagnóstico y facilitar el acceso a estrategias terapéuticas según el caso. Principales estudios complementarios (según disponibilidad y criterio médico):Biomarcadores en LCR (líquido cefalorraquídeo):Evaluación integral de Alzheimer en LCR (ADEVL).Relación beta amiloide 1-42/1-40 en LCR (AMYR).Biomarcadores plasmáticos (sangre):Fosfo Tau 217 (p-Tau217) en plasma (PT217): análisis de sangre no invasivo que ayuda a evaluar patología amiloide cerebral, con puntos de corte optimizados y recomendaciones de interpretación (incluye casos en los que se sugiere confirmar con PET amiloide o LCR).Precivity Alzheimer (C2NAD) y Precivity Alzheimer 2 (C2AD2): ensayos en sangre que integran biomarcadores (y en algunos algoritmos, variables clínicas como edad y/o genotipo APOE) para estimar probabilidad de amiloide y orientar necesidad de estudios complementarios. 2) Alzheimer hereditario y otras demencias: el aporte de las pruebas genéticasLa comprensión de las formas hereditarias de Alzheimer y otras demencias continúa avanzando, y las pruebas genéticas pueden contribuir al diagnóstico, orientar la atención y fundamentar decisiones terapéuticas, según indicación profesional. Algunos ejemplos de evaluaciones mencionadas en el portfolio:APOE (variantes alélicas) (915), asociado a riesgo y perfil genético.C9ORF72 (C90), vinculado a demencia frontotemporal/ELA en determinados cuadros.NOTCH3 (NTC), relacionado con CADASIL en casos seleccionados.3) Demencia autoinmune: identificar un curso potencialmente reversibleUn punto crítico es diferenciar cuadros neurodegenerativos de demencias autoinmunes, ya que un diagnóstico erróneo puede demorar el tratamiento en una ventana de reversibilidad que suele estimarse entre 6 y 12 meses. El diagnóstico preciso y una inmunoterapia temprana mejoran el pronóstico. Evaluaciones destacadas:Panel autoinmune/paraneoplásico en LCR (DMC2).Panel autoinmune/paraneoplásico en suero (DMS2). 4) Demencia de progresión rápida: orientar el diagnóstico diferencialEn cuadros de deterioro acelerado, los estudios de laboratorio pueden ayudar a orientar el diagnóstico diferencial. En el menú disponible se describe una evaluación en LCR útil para diferenciar enfermedad de Creutzfeldt-Jakob vs Alzheimer de progresión rápida, en escenarios de etiología incierta.5) Lewy, Parkinson y atrofia multisistémica: sinucleinopatíasLas sinucleinopatías (demencia con cuerpos de Lewy, Parkinson y atrofia multisistémica) se asocian a menudo con evolución más rápida y desafíos diagnósticos. La evaluación de ?-sinucleína mal plegada en LCR puede aportar información para diagnosticar, estratificar y tratar mejor a los pacientes. Estudio mencionado: Agregados proteicos de alfa-sinucleína en LCR (ASYNC), con métricas de rendimiento reportadas en la descripción del servicio.6) Demencia postraumática: biomarcadores de daño neuronalEn traumatismos de cráneo agudos severos o traumatismos repetidos (por ejemplo, deportes de contacto), la determinación de neurofilamento de cadena liviana (NfL) puede ser útil: en agudos, para evaluar recuperación; en crónicos, para evaluar progresión. Estudio mencionado: Cadena ligera de neurofilamentos (NFLP).Un enfoque integrado, centrado en el pacienteLa evaluación de la demencia requiere integrar:Historia clínica y examen neurológicoEstudios de diagnóstico por imágenesLaboratorio especializado con biomarcadores y/o genética, según criterio profesionalEn IMAT trabajamos con una mirada interdisciplinaria para acompañar el proceso diagnóstico, aportando tecnología y experiencia en diagnóstico por imágenes, articulando cuando corresponde con estudios complementarios de laboratorio para lograr mayor precisión y confianza.Para realizar cualquiera de los estudios es indispensable contar con orden médica.Para más información, contactá con nuestro Laboratorio de Análisis Clínicos: laboratorio@imat.com.ar

Recientemente ha habido un aumento notable en la solicitud de análisis de ADN para determinar relaciones biológicas. No solo se trata de establecer paternidades directas cuando el supuesto padre está disponible, sino también de situaciones más complejas donde no se dispone del perfil genético del padre alegado, pero sí de otros parientes de la línea paterna, usualmente de segundo o tercer grado.En tales casos, donde los marcadores autosómicos (A-STR) pueden no ofrecer información suficiente, la inclusión de microsatélites del cromosoma X (X-STR), considerando la constelación familiar y el género de los individuos involucrados, podría ser una herramienta valiosa para resolver casos que de otro modo serían difíciles.La característica principal que hace al cromosoma X tan útil es su patrón de herencia. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres tienen solo una copia del cromosoma X (hemicigotos) y un cromosoma Y. Debido a estas diferencias, las mujeres transmiten a su descendencia tanto femenina como masculina una versión recombinada del cromosoma X, producto del intercambio entre sus dos cromosomas X durante la meiosis. Los hombres transmiten a su descendencia femenina una copia del cromosoma X sin recombinación (excepto en ciertas regiones) y a su descendencia masculina el cromosoma Y.Algunos casos donde el análisis de X-STR resulta especialmente valioso incluyen:Determinar hermandades paternas o medias hermandades que involucran descendencia femenina, ya que se espera que las hermanas compartan al menos un alelo en cada locus del cromosoma X.Establecer la relación abuela paterna/nieta, donde se espera que ambas compartan al menos un alelo en cada X-STR.Reforzar pruebas de maternidad madre/hijo y paternidad padre/hija al aumentar la capacidad de exclusión de los A-STR.Investigar casos de incesto padre/hija, donde la genotipificación de la descendencia femenina no mostrará alelos adicionales en los X-STR encontrados en la hija (madre de esa descendencia).Distinguir entre ciertos linajes, que no son discernibles con el análisis de A-STR, como abuela paterna/nieta vs. media hermandad paterna.Los haplotipos en grupos de ligamiento han demostrado estabilidad a lo largo de generaciones, siendo útiles para establecer parentescos distantes.Es esencial considerar la inclusión del análisis de X-STR como un recurso importante en casos específicos, ya que podría cambiar significativamente el resultado.Si querés conocer más, contactanos a laboratorio@imat.com.ar.Fuente: MANLAB