Los estudios metabólicos: una ventana al funcionamiento interno de nuestro cuerpo

¿Alguna vez te preguntaste cómo funciona tu cuerpo a nivel molecular? Los estudios metabólicos son una ventana al funcionamiento interno de nuestro cuerpo. A través de análisis de sangre, orina y otros fluidos, los bioquímicos pueden evaluar numerosas reacciones químicas que tienen lugar en las células de tu cuerpo. 

Las enzimas son proteínas especializadas que desempeñan un papel crucial en el funcionamiento de nuestro organismo. Actúan como catalizadores biológicos, acelerando las reacciones químicas que ocurren en las células y permitiendo que estas reacciones se produzcan a velocidades compatibles con la vida. Cada enzima está diseñada para una reacción química específica, lo que las hace altamente selectivas y eficientes.

Estas son algunas funciones clave de las enzimas en el organismo:

• Digestión: las enzimas digestivas descomponen los alimentos en nutrientes más simples para que puedan ser absorbidos por el cuerpo. Por ejemplo, la amilasa descompone los carbohidratos, la lipasa trabaja en las grasas y las proteasas descomponen las proteínas. 
• Metabolismo: las enzimas están involucradas en las rutas metabólicas que generan y utilizan la energía en nuestras células. Por ejemplo, la enzima ATP sintasa participa en la producción de energía en forma de ATP. 
• Replicación y Reparación del ADN: enzimas como las polimerasas son esenciales para la replicación precisa del ADN y para corregir errores en la secuencia del ADN. 
• Defensa Inmunológica: algunas enzimas están involucradas en la respuesta inmunológica, degradando componentes de bacterias y virus.

Si las enzimas no están presentes o no funcionan correctamente en el organismo, puede haber diversas consecuencias negativas. Los déficits enzimáticos pueden llevar a trastornos metabólicos y enfermedades hereditarias, como los errores congénitos del metabolismo. Estas condiciones pueden afectar la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar nutrientes adecuadamente, lo que puede resultar en acumulación de sustancias tóxicas, falta de energía, daño celular y diversos problemas de salud.

Detectar y tratar los déficits enzimáticos es fundamental para prevenir y manejar estas afecciones. 

En nuestro Laboratorio de Análisis Clínicos, contamos con distintos análisis de laboratorio especializados que pueden identificar deficiencias enzimáticas y permitir intervenciones médicas y terapias específicas para mejorar tu salud y calidad de vida.

Nueva estudio: HLA Cw6 para el diagnóstico de Psoriasis

La psoriasis es una enfermedad inflamatoria que a menudo se vincula con otros problemas médicos. Este trastorno es crónico, multifacético e inmunomediado. Afecta alrededor del 3% de la población mundial, mostrando una prevalencia similar entre hombres y mujeres, con un inicio promedio a los 33 años. Además de sus manifestaciones clínicas, impacta negativamente en la calidad de vida, especialmente en el bienestar psicosocial del paciente.

Presenta una amplia gama de subtipos clínicos, siendo el más común la Psoriasis Vulgaris o crónica en placa (alrededor del 90% de los casos), caracterizada por lesiones cutáneas como placas delimitadas de tono salmón cubiertas por escamas plateadas en extremidades, cuero cabelludo y área lumbosacra. Aunque otros subtipos también pueden afectar uñas, articulaciones, palmas, plantas de pies, entre otros.

Varios estudios genéticos han identificado genes asociados con la psoriasis. El HLA-C*06:02 se considera el principal factor de riesgo genético asociado con la psoriasis de inicio temprano, pero no con formas de inicio tardío, pustulares o con afección articular (artritis psoriásica). Detectar este alelo puede ser útil para una mejor clasificación clínica y terapéutica. No obstante, al igual que ocurre con otras enfermedades multifactoriales, su presencia no garantiza necesariamente el desarrollo de la enfermedad, sino un aumento en el riesgo de padecerla.

Para detectar el HLA Cw6, em muestro Laboratorio empleamos la técnica de biología molecular PCR-SSO (Sequence Specific Oligonucleotide) basada en la tecnología LUMINEX®. Esta técnica permite identificar de manera precisa y específica los alelos HLA del paciente en una resolución intermedia, a partir de una muestra de ADN obtenida de una muestra de sangre periférica.

Si querés conocer más, contactanos a laboratorio@imat.com.ar.

Fuente: MANLAB

Una herramienta valiosa para resolver ciertos casos de parentesco